小兒巨大血小板綜合征又稱為BSS。以輕度和中度的血小板減少、血小板體積增大為特征,這是一種常見染色體隱性遺傳的血小板附功能缺陷性出血性疾病。主要臨床表現(xiàn)就是皮膚粘膜出血、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血以及月經(jīng)出血等。
首先要向家長(zhǎng)孩子說明要避免外傷,減少出血,局部出血。出血不嚴(yán)重的可以用明膠海綿壓迫止血,月經(jīng)過多的患者可以給予避孕藥進(jìn)行治療,嚴(yán)重出血的患者可以給予輸入血小板治療。
如果能找到合適的供體,可以進(jìn)行異基因骨髓移植、臍血干細(xì)胞移植,一旦成功是可以根治的。