小兒巨大血小板綜合癥是以輕中度的血小板減少、血小板體積增大為特征的,這是一種常染色體顯性遺傳的一種血小板黏附功能缺陷性出血性疾病,它是為染色體的異常性疾病,患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能異常,可以導致復合物,也就是血小板黏附所必需的物質。
血小板表面血管性血友病因子受體是血小板黏附的主要受體,可以導致血小板黏附功能異常,同時可以伴有血小板的減少,此外患者的血小板體積增大,直徑可以大于四個微米,電鏡下發(fā)現(xiàn)血小板膜系統(tǒng)明顯異常,細胞內空泡表面連接,系統(tǒng)致敏的是密管系統(tǒng)。
還有就是膜復合物導致增多,臨床表現(xiàn)主要是皮膚黏膜的自發(fā)性出血,主要是進行止血治療,再就是可以做免疫球蛋白進行輸入,同時可以進行骨髓移植和基因治療的。