骨髓增生異常綜合征的患者要確診需要完善一系列檢查,包括了骨髓穿刺,骨髓活檢,小巨核酶標(biāo),骨髓免疫分型,骨髓染色體,骨髓二代測(cè)序,骨髓熒光原位雜交。同時(shí)還要結(jié)合患者血細(xì)胞減少的病史來(lái)進(jìn)一步明確診斷。
骨髓增生異常綜合征是需要進(jìn)行排他性診斷的,也就是說(shuō)要排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少的疾病。比如急性白血病,免疫性血細(xì)胞減少癥,藥物相關(guān)性以及感染相關(guān)性的血細(xì)胞減少癥等。