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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10101次

• 糖尿病腎病鑒別診斷

  糖尿病病人出現(xiàn)腎臟疾病的臨床表現(xiàn)，就要考慮糖尿病腎病的可能，微量白蛋白尿，是診斷糖尿病腎病的早期標(biāo)志，微量白蛋白尿的定義，包括尿白蛋白的排泄率，20到200微克每分，24小時(shí)尿白蛋白定量，30到300毫克，尿白蛋白肌酐比，30到300微克每毫克，另外微量白蛋白尿，應(yīng)該在什么時(shí)間開始測定呢，在1型糖尿病病人，在起病5到6年之后，應(yīng)該開始測微量白蛋白尿，2型糖尿病病人在確診的同時(shí)，就要測微量白蛋白尿，微量白蛋白尿一次陽性，不能說就是有糖尿病腎病，而應(yīng)該在3到6個(gè)月內(nèi)，連續(xù)再復(fù)查至少兩次以上，如果三次微量白蛋白尿測定當(dāng)中，有兩次是陽性的，就要考慮糖尿病腎病早期的可能，尿蛋白，大于500毫克每24小時(shí)，以及發(fā)生腎病綜合癥，就是提示糖尿病腎病的標(biāo)志，尤其是在2型糖尿病病人，如果發(fā)生了明顯的蛋白尿，但是沒有明顯的視網(wǎng)膜病變，但是他又有急性的腎功能損害，又出現(xiàn)短期的尿蛋白大量的增多，或者尿里邊沉渣紅細(xì)胞比較多，這時(shí)候我們還要考慮是不是存在，非糖尿病腎病以外的疾病，也就是說，2型糖尿病腎病的鑒別診斷，我們要除外其他的腎臟疾病可能，這個(gè)時(shí)候我們可以通過腎活檢，來進(jìn)行排查，而1型糖尿病，如果有明顯的蛋白尿，或者是腎病綜合癥，如果孩子是剛過了青春期的，而且他又是存在著，明顯的視網(wǎng)膜病變的，那基本上，是都可以確診糖尿病腎病。

  

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  房艷輝 副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2018-06-29 5813次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時(shí)囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時(shí)的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時(shí)長 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 1898次

• 常染色體顯性多囊腎病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)有哪些？
  在臨床上，常染色體顯性多囊腎病的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括主要診斷標(biāo)準(zhǔn)和次要診斷標(biāo)準(zhǔn)。主要診斷標(biāo)準(zhǔn)有以下兩個(gè)方面：1.影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腎臟，皮質(zhì)彌漫散布許多充滿液體的囊。2.明確的多囊腎病家族遺傳史。次要標(biāo)準(zhǔn)有以下七個(gè)方面：1.多囊肝，2.腎衰竭，3.腹壁疝，4.心臟瓣膜病，5.胰腺囊腫，6.腦動(dòng)脈瘤，7.精囊腺囊腫。如果具有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)以及一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，臨床即可以確診。如果僅有第一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)無多囊腎病家族遺傳史，則需要有三項(xiàng)以上的次要標(biāo)準(zhǔn)才能夠確診。
  語音時(shí)長 1:28”
  徐亞光 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-19 1476次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳?。ˋD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 5107次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動(dòng)脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細(xì)胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規(guī)律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達(dá)到得到控制，應(yīng)少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫(yī)師徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

  2020-08-26 902次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會(huì)影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重?；疾『蟛灰艞壷委?，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術(shù)來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次