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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10092次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1642次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  冠心病不是常染色體疾病，它也不屬于遺傳病，它是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的簡稱，它的基礎(chǔ)就是冠脈血管的硬化、斑塊形成，血管的狹窄；發(fā)生冠狀動脈粥樣硬化心臟病的主要危險因素包括：年齡、高血脂、高血壓、糖尿病、吸煙、肥胖，缺乏鍛煉、嚴重的精神刺激等。它主要包括無癥狀性的心肌缺血、變異性的心絞痛、急性的心肌梗死、心臟驟停、心律失常等。冠心病的診斷有賴于冠脈造影，這是冠心病診斷的金標準，冠心病的治療是一個綜合性的治療，一般生活習(xí)慣的改變也是重要的一部分，比如低鹽低脂飲食、控制體重、避免情緒的激動、勞累等。
  語音時長 01:11”
  李靜 主治醫(yī)師開封市中心醫(yī)院

  2020-03-09 1390次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用，該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。
  語音時長 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 1824次

• 斜視是染色體疾病嗎
  病情分析：斜視并不是染色體疾病，染色體疾病是指的染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)等出現(xiàn)異常引起的疾病，例如21三體綜合癥等，而斜視的發(fā)生一般是由于發(fā)育異常引起，與染色體關(guān)系不是很大。意見建議：斜視會影響到視覺功能的發(fā)育，因此建議斜視患者盡早進行治療，調(diào)節(jié)性斜視患者通過配戴眼鏡矯正屈光不正，通常可以治愈斜視。而非調(diào)節(jié)性斜視患者，一般需要通過手術(shù)治療才能夠治愈。
  陶遠 副主任醫(yī)師濟南市第二人民醫(yī)院

  2022-04-23 1402次

• 高度近視是常染色體遺傳嗎
  病情分析：高度近視是屬于常染色體遺傳病的，屬于多基因遺傳病，所以父母雙方中的任意一方有高度近視，后代患有高度近視的風(fēng)險就要增加。意見建議：對于高度近視患者，一定要注意每年定期復(fù)查眼底，如果眼底出現(xiàn)病變，例如周邊部視網(wǎng)膜的變性區(qū)，黃斑，新生血管等，要及時的治療，這樣才能阻止視力下降。
  陶遠 副主任醫(yī)師濟南市第二人民醫(yī)院

  2019-04-16 1701次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次