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黏多糖貯積癥Ⅳ型是怎么引起的?

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醫(yī)生主講實錄

黏多糖貯積癥Ⅳ型此型又稱為麥奎綜合癥,其特征性的表現是,軀干明顯的變短,矮小,畸形,骨頭和髖臼程間行性的改變,關節(jié)會腫大,肌肉耐力會松弛。

本病是常染色體的隱性遺傳,男性稍多于女性,此型基因定位于三號的染色體,它是由于硫酸軟骨素I胰腺乙酸銨硫酸酯酶的缺乏所引起,尿中排出的粘多糖,以硫酸角質素為主。

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