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黏多糖貯積癥Ⅱ型是怎么引起的

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醫(yī)生主講實錄

本型也稱為Hunter綜合征,是隱性遺傳,患病者均是男性,病人的母親是攜帶者,但可以不發(fā)病,由于病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶,而使酸性的黏多糖降解發(fā)生了障礙。

由于這種酶的缺乏,使過多的黏多糖沉積在組織細胞內,并且隨著尿排出,隨著組織內黏多糖沉積的增多,就會導致功能障礙,出生時一般都是正常的,從兩歲的開始就會出現(xiàn)發(fā)育落后,骨骼和面部呈輕度的無力綜合征,但是比較輕,發(fā)生較晚,進展也比較緩慢。

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