屬于x連鎖基因的顯性遺傳，都在生后一周內(nèi)發(fā)病，因男性常在早期死亡，故女性多見，首先在軀干兩側(cè)四肢特別是大腿深側(cè)發(fā)生紅斑丘疹狀結(jié)節(jié)，風(fēng)團(tuán)和大小不等的水泡，簇集成群或者散在分布，進(jìn)而形成膿皰糜爛和痂皮，數(shù)周后，痂皮脫落遺留次陳，發(fā)展期伴有發(fā)熱和嗜酸性粒細(xì)胞增高，組織病理可見充滿嗜酸性粒細(xì)胞的表皮內(nèi)水泡及真皮血管周圍，有嗜酸性粒細(xì)胞、中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞的浸潤(rùn)。反復(fù)發(fā)作，經(jīng)過兩到三個(gè)月后，在原水泡發(fā)生的部位，特別是在足背等處出現(xiàn)了線狀和紅色伴有角化的隆起性損害。
為后期，病程緩慢，大多與四到五歲時(shí)色素斑逐漸減退而不留痕跡，即色素消退期，少數(shù)患者可殘留輕度的萎縮性脫色斑，常合并有外中胚葉先天性的發(fā)育異常，如白內(nèi)障、失明、斜視、小眼癥、眼球震顫、青藍(lán)色鞏膜、假性青光眼、先天性的關(guān)節(jié)脫臼，脊柱裂、上鄂裂孔、骨骼畸形及多指癥，甲發(fā)育不良、畸形、萎縮或缺如。
