問出現(xiàn)哪些癥狀應(yīng)做肝豆?fàn)詈俗冃院Y查
病情描述:
出現(xiàn)哪些癥狀應(yīng)做肝豆?fàn)詈俗冃院Y查
答醫(yī)生回答
病情分析:
當(dāng)青少年出現(xiàn)舞蹈樣癥狀,手足徐動樣癥狀,肌張力障礙,肢體震顫,構(gòu)音障礙,吞咽困難,姿勢步態(tài)異常等錐體外系表現(xiàn),并伴有慢性肝病癥狀,需考慮肝豆?fàn)詈俗冃浴?需就診神經(jīng)內(nèi)科,完善銅藍(lán)蛋白,K-F環(huán)等疾病篩查。
意見建議:
如出現(xiàn)上述癥狀,懷疑肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊呒捌浼覍?,不?yīng)過度悲觀,應(yīng)積極面對病情,保證每日的飲食攝入,少吃含銅量較高的食物,如貝類。保持大便通暢,保證每晚睡眠質(zhì)量及時就醫(yī),在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查和治療。
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出現(xiàn)哪些癥狀應(yīng)做肝豆?fàn)詈俗冃院Y查第1點(diǎn),患者出現(xiàn)帕金森病樣的癥狀,發(fā)病年齡比較年輕,就應(yīng)該想到做肝豆?fàn)詈俗冃缘暮Y查,比如患者出現(xiàn)肢體的震顫,出現(xiàn)運(yùn)動遲緩、肌張力增高,一定要想到這種疾病的,需要化驗(yàn)銅藍(lán)蛋白。第2點(diǎn),如果患者出現(xiàn)舞蹈樣的動作,說明影響到了錐體外系,也需要考慮到這種疾病,及時的化驗(yàn)銅藍(lán)蛋白的。第3點(diǎn),如果患者出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙、反應(yīng)遲鈍,也要想到這種疾病。出現(xiàn)精神癥狀,對于年輕人來講,也要想到做相關(guān)的篩查的。除此之外,如果患者出現(xiàn)肝功能的損傷,也要注意到這種疾病。語音時長 01:08”
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肝豆?fàn)詈俗冃?/div>肝豆?fàn)詈俗冃允沁z傳性的銅代謝障礙,導(dǎo)致的肝硬化和以基底節(jié)腦病為主的腦變性疾病為特點(diǎn),表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環(huán),肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝桶l(fā)病機(jī)制包括三點(diǎn):第1個是正常攝入的銅在肝細(xì)胞中與a2球蛋白牢固結(jié)合,形成銅藍(lán)蛋白,循環(huán)中的銅90%~95%結(jié)合成銅藍(lán)蛋白,70%的銅藍(lán)蛋白在血管內(nèi),其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成,剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內(nèi)的合成前銅藍(lán)蛋白和銅結(jié)合存在障礙,銅藍(lán)蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷,由于銅不能結(jié)合為銅藍(lán)蛋白,而沉積在肝腎腦角膜,出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀,治療方面主要原則是低銅飲食,藥物減少銅吸收并增加銅排出,可以嘗試用以下藥物,包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。語音時長 01:53”肝豆?fàn)詈俗冃灾委熒蠎?yīng)注意哪些病情分析:首先要注意早期診斷,早期治療。其次一定要注意避免吃含銅比較多的食物,比如少吃堅(jiān)果類食物,少吃巧克力。另外在治療上一定要注意長期治療,要注意藥物的不良反應(yīng),定期門診隨診。意見建議:建議肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?,要注意完善基因方面的檢查,要注意完善銅藍(lán)蛋白的化驗(yàn)。因?yàn)檫@種疾病會導(dǎo)致肝功能損傷,所以建議患者完善肝功能檢查,完善腹部彩超檢查。什么是肝豆?fàn)詈俗冃?/div>病情分析:肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節(jié)為主的腦部病變?yōu)橹?,臨床表現(xiàn)為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環(huán)?;颊叱S邪l(fā)音障礙、吞咽困難、癲癇發(fā)作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議:本病具有明顯的遺傳傾向,所以在生育時必須要慎重,注意產(chǎn)檢,必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。豆?fàn)詈俗冃园Y狀豆?fàn)詈俗冃?,又稱為肝豆?fàn)詈俗冃曰蛲栠d氏病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,主要由于體內(nèi)銅代謝異常導(dǎo)致。此病癥狀多樣,對患者生活影響較大?;颊呖赡軙霈F(xiàn)神經(jīng)精神癥狀,如注意力不集中、記憶力減退、情緒低落或焦慮不安等。這些癥狀隨著病情發(fā)展可能豆?fàn)詈俗冃园Y狀豆?fàn)詈俗冃砸话阒父味範(fàn)詈俗冃?,肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊呖赡軙霈F(xiàn)舞蹈樣動作、手足徐動等癥狀,出現(xiàn)面部的怪容、流涎、吞咽困難等表現(xiàn),有時會出現(xiàn)靜止或突然性的震顫,伴有注意力和記憶力的減退,出現(xiàn)肝脾腫大等異常的癥狀。肝豆?fàn)詈俗冃杂纸型栠d氏病,是先天性銅代謝異常導(dǎo)致的,屬于種遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳。對健康自測
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