問唐氏綜合征的低風(fēng)險(xiǎn)為1: 1
2020-04-12 1032次
病情描述：
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。
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宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2702次
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唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓谩⒕窬o張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。
01:37
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-12-08 2597次
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號(hào)染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測(cè)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報(bào)告出具的是風(fēng)險(xiǎn)率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是一比一千，那么意思就是一千個(gè)這種情況才有一個(gè)發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。語音時(shí)長(zhǎng) 01:25”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2018-12-24 9704次
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會(huì)接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率1:41174低于1：250為低風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)率的1：1018低風(fēng)險(xiǎn)，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會(huì)根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個(gè)根據(jù)無血檢測(cè)再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計(jì)出來了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。語音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-15 10882次
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唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)一般不嚴(yán)重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟且較少?；純哼€常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)通常是在做唐氏
榮春紅
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-10-24 152次
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唐氏綜合征的表現(xiàn)患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長(zhǎng)比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動(dòng)。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
范阿童
副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院
2018-11-27 5692次
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唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為1:6784正常嗎你好，根據(jù)你現(xiàn)在檢查情況來看，是屬于正常的。
朱海燕
副主任醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020-06-04 700次
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1:2910正常嗎正常，低危的
徐凱
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
2020-03-05 1100次
