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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2641次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2559次

• 唐氏綜合征風(fēng)險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險率1:41174低于1：250為低風(fēng)險，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險，風(fēng)險率的1：1018低風(fēng)險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據(jù)年齡，化驗等等綜合分析判斷給出一個風(fēng)險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險率的比較高，因為唐氏綜合癥高危只是一個根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風(fēng)險系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語音時長 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 10859次

• 唐氏綜合征風(fēng)險率是什么意思
  在孕期孕婦做唐氏篩查的時候，單子上經(jīng)常用一個比值來描述胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險率，這個比值是什么意思？它代表的是這個胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險值，例如1:10000，它代表的就是這個胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險是萬分之一。正常情況下，唐氏綜合征的風(fēng)險率應(yīng)該是低風(fēng)險，如果檢查報告單上提示是高風(fēng)險，是需要做羊水穿刺進(jìn)行確診實驗，如果報告單上提示是臨界風(fēng)險，一般來說需要做無創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢查。如果是低風(fēng)險，一般來說發(fā)生的概率是比較低的，并不需要做其他的無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。
  語音時長 01:10”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-25 8384次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險，不是很嚴(yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風(fēng)險不是太嚴(yán)重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進(jìn)行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進(jìn)一步進(jìn)行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風(fēng)險、低風(fēng)險、臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進(jìn)一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，完善相關(guān)檢驗檢查項目，保證營養(yǎng)均衡，飲食多元化，適量的運動。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2021-05-29 1302次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
  唐氏綜合征臨界風(fēng)險一般不嚴(yán)重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細(xì)軟且較少?；純哼€常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次