根據(jù)患兒的病史以及眼部檢查的體征,眼部的超聲檢查一般可以明確診斷,眼部的CT或磁共振,可以幫助確診。當發(fā)現(xiàn)患兒經(jīng)瞳孔可見黃白色的反光,如貓眼一樣,應(yīng)帶至醫(yī)院的眼科進行詳細的檢查。
如查眼底有單個或多個灰白色的實性隆起的病灶,并向玻璃體隆起,有時也脈絡(luò)膜扁平生長,那應(yīng)繼續(xù)完善眼部的B超檢查。如發(fā)現(xiàn)有強光斑回聲,即鈣化斑,或者彩色多普勒超聲成像檢查,有紅藍相伴形的血流信號,即可確診視網(wǎng)膜母細胞瘤可能。