目前認(rèn)為細(xì)胞和分子遺傳學(xué)異常是白血病的致病基礎(chǔ),最終導(dǎo)致白血病的發(fā)生的。烷化劑和離子射線可以損傷DNA,拓?fù)洚悩?gòu)酶二抑制劑可以穩(wěn)定拓?fù)洚悩?gòu)酶二與DNA的結(jié)合,通過(guò)DNA酶一使是DNA斷裂,苯、氯霉素和保泰松等也可以損傷骨髓,誘發(fā)白血病的發(fā)生。
一些先天性或者是遺傳性疾病,具有遺傳不穩(wěn)定性,也容易出現(xiàn)遺傳學(xué)的異常。臨床上患者的白血病細(xì)胞經(jīng)染色體核型檢查,可發(fā)現(xiàn)染色體的數(shù)量以及結(jié)構(gòu)異常,分子遺傳學(xué)檢測(cè)可以見到癌基因突變激活或者是表達(dá)增高、抑癌基因突變失活或者是形成融合基因等。