多囊腎,尤其是成人型多囊腎,是最常見的遺傳性腎臟病,發(fā)病率約為1/500-1/1000。60歲以上的患者,50%會(huì)進(jìn)入終末期腎衰竭,占終末期腎衰竭病因的10%左右。除了可以累及腎臟以外,還可以引起肝臟,胰腺,脾臟,卵巢等臟器的囊腫,以及心瓣膜病和腦動(dòng)脈瘤。
對于腎臟,主要是結(jié)構(gòu)和功能異常,腎臟的主要改變:雙側(cè)腎臟皮質(zhì)、髓質(zhì)存在多發(fā)液性囊腫,囊腫的大小、數(shù)目,隨病程的進(jìn)展而逐漸的增加,腎臟的體積也逐漸的增大,腎臟功能逐漸下降,最終會(huì)進(jìn)入到終末期腎功能衰竭。