巨大血小板病是一種常染色體隱性遺傳性疾病,患者大多是來(lái)自近親婚配家庭,自發(fā)突變相當(dāng)?shù)纳僖?jiàn)?;颊呖梢猿霈F(xiàn)血小板計(jì)數(shù)中到重度地減少,血小板巨大,可以達(dá)到淋巴細(xì)胞大小,巨型的血小板可以占到80%??梢猿霈F(xiàn)出血時(shí)間的延長(zhǎng)。血塊回縮正常,凝血酶原消耗不良。
臨床上可以出現(xiàn)出血的表現(xiàn),比如說(shuō)有內(nèi)臟出血,關(guān)節(jié)出血,女性可以有月經(jīng)過(guò)多,手術(shù)后和拔牙后出血過(guò)多。隨著年齡的增長(zhǎng),可以逐漸的減輕。大多數(shù)患者可以存活到成年,出血發(fā)生時(shí),一般需要輸入血小板懸液,注意口腔衛(wèi)生,預(yù)防缺鐵。脾切除和糖皮質(zhì)激素治療無(wú)效。