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先天性肌營養(yǎng)不良1型是什么

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醫(yī)生主講實錄

應該指的是假肥大型肌營養(yǎng)不良。先天性肌營養(yǎng)不良,臨床上稱為進行性肌營養(yǎng)不良,這種疾病下分7型,一般不稱1型、2型、3型等,而是主要根據遺傳方式、萎縮肌肉分布特征等,將其分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、遠端型肌營養(yǎng)不良等。

其中假肥大型肌營養(yǎng)不良是本病最常見,也是小兒時期最常見、最嚴重的一型,該型是x連鎖隱性遺傳病,即與性別有關的遺傳性疾病,一般是男孩患病?;純撼錾鷷r運動發(fā)育基本正常,隨著年齡的增長,運動功能出現倒退,逐漸出現行走不穩(wěn)、易跌倒,最后喪失行動能力,并出現吞咽和呼吸困難,最后多死于呼吸衰竭和肺部繼發(fā)感染。

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