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杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事

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醫(yī)生主講實(shí)錄

杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良也就是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,它主要發(fā)生在學(xué)齡前和學(xué)齡期,是一種進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,是小兒時(shí)期最為常見(jiàn)的遺傳性疾病,大約有三分之二的患兒,病變基因來(lái)自母親,另外三分之一患者,是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,與患兒的母親是否攜帶無(wú)關(guān)。

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的主要表現(xiàn),是出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)功能倒退,患兒出生時(shí)或嬰兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常,一般五歲后癥狀開(kāi)始明顯。根據(jù)患兒血清中血清磷酸肌酸激酶顯著增高,再結(jié)合男性患病,腓腸肌假性肥大的臨床表現(xiàn),診斷大多不困難。

以上內(nèi)容僅供參考

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