Lynch綜合征是常染色體顯性遺傳病,患者存在MMR基因的種系突變,通過基因檢測的分子診斷可以及時發(fā)現(xiàn)Lynch綜合癥患者。
DNA錯配修復(fù)基因發(fā)生種系突變是Lynch綜合癥患者發(fā)病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常見發(fā)生突變的四個錯配修復(fù)基因。錯配修復(fù)基因的主要功能是糾正DNA復(fù)制時單個核苷酸的錯誤配對,其發(fā)生突變引起微衛(wèi)星不穩(wěn)定,DNA復(fù)制不能正常進(jìn)行或遺傳信息發(fā)生錯誤傳遞。大約70%的Lynch綜合癥患者是由MSH2和hMLH1突變所致,其余30%多由MSH6和PMS2突變所致。