軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為雙頂徑,頭圍,頭腹圍比率增大及股骨肱骨均短小。嚴(yán)重的軟骨發(fā)育不良因胸腔發(fā)育不良而致胸腔狹窄,肺臟不能發(fā)育,所以胎兒出生后不能存活,
聲像圖特點(diǎn)一般為:一,胎兒頭顱較大,前額突出。
二,雙頂徑腹圍增大,承載呼吸的動(dòng)度很小。
三,腹部明顯膨隆,脊柱平直有時(shí)有腹水。
四,胎兒肢體短而彎曲,羊水過多。
本病不被檢查者警覺但當(dāng)測(cè)量股骨和肱骨的時(shí)候明顯短指才會(huì)引起注意。