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醫(yī)生主講實錄

足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行排查,要查出唐氏兒如果是在孕期,可以在孕15到20周的時候進(jìn)行一個唐氏篩查,但這種篩查準(zhǔn)確率不是特別高??梢栽趹言?2周到22周這個時間段進(jìn)行無創(chuàng)的DNA檢查,這個檢查比唐氏篩查要更準(zhǔn)確一些。

在孕期檢查的金標(biāo)準(zhǔn)主要是羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查對診斷唐氏兒是很準(zhǔn)確的,但是羊水穿刺檢查會有1%的流產(chǎn)風(fēng)險,如果寶寶生下來了,這種時候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查,這樣也可以明確診斷。

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