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什么叫顯性遺傳多囊腎

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醫(yī)生主講實錄

顯性遺傳多囊腎是一種先天性的遺傳性疾病,目前它的發(fā)病機制不是十分清楚,主要認為可能與腎小管梗阻有關或者腎單位不同部位的局部擴張有關。這種疾病早期就是在腎臟有多個小囊腫,隨著年齡的增大,會逐步遍布腎臟大小不等的囊腫,最終會壓迫腎實質,使正常的腎單位減少,它主要位于16號染色體的單臂。

這種遺傳性的疾病一般40歲左右才開始出現癥狀,常見的主要癥狀就是疼痛,腹部有腫塊兒或者有腎功能的損傷,這種多囊腎多伴合并有肝臟多發(fā)性囊腫,最終的并發(fā)癥就是尿毒癥,高血壓,心肌梗死或者顱內出血,導致死亡。

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