血小板無(wú)力癥是常染色體隱性遺傳性疾病,是一種少見(jiàn)病,近親婚配的人員較為常見(jiàn),在國(guó)內(nèi)報(bào)道有一百多例患者中男女比例是相當(dāng)?shù)摹?/p>
主要是由于血小板膜糖蛋白2b和3a的質(zhì)量異常所引起的,臨床表現(xiàn)可以出現(xiàn)程度不一的出血情況,診斷可以根據(jù)家族史以及常染色體遺傳,和血小板功能的一些檢測(cè),診斷并不困難。
另外治療主要是以基因治療為主,目前正在研究階段。對(duì)于出血的患者可以給予局部的壓迫止血,再就是出血嚴(yán)重時(shí)還可以給予輸注血小板,補(bǔ)充血小板成分,預(yù)防大出血的發(fā)生。還可以應(yīng)用避孕藥,針對(duì)女性控制月經(jīng)。
輕度出血的患者局部壓迫止血和應(yīng)用止血藥物再進(jìn)行治療的。對(duì)于這個(gè)疾病目前還沒(méi)有根治的方法,主要是以對(duì)癥支持治療為主的。