苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)換成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
苯病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不單一，主要的癥狀為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕癥，色素脫失，它的主要臨床表現(xiàn)要得到重視，需要早期的診斷和早期的治療，如果能夠早期診斷和治療的話，智力也是可以正常。
苯丙酮尿癥的遺傳方式
蘇娟主治醫(yī)師
濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 兒科
2018-11-29 3618次
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醫(yī)生主講實(shí)錄
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王利一
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趙桂萍
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2020-04-08 6814次
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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中是比較常見的。其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)不一樣，主要特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。如果能夠早期診斷和早期治療，臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。其發(fā)病主要是遺傳，但并不代表后天不會發(fā)病。語音時長 1:21”
袁玲
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2018-08-02 7780次
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苯丙酮尿癥怎么遺傳苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當(dāng)中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料，還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會導(dǎo)致苯丙酮酸的堆積，可以發(fā)生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。語音時長 1:11”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-26 3133次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
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王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
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李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常，這就是發(fā)病機(jī)制，所以苯丙酮尿癥確實(shí)
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-01 201次
