耳聾甲狀腺腫綜合征,是引起耳聾綜合征的主要原因之一。在新生兒中,甲狀腺總伴有先天性耳聾,為常染色體隱性遺傳病。
綜合癥耳聾的特點(diǎn)同時(shí)伴有前庭水管擴(kuò)大,出生時(shí)聽(tīng)力可正常、也可能有損害,但總的趨勢(shì)是漸進(jìn)型下降,典型聽(tīng)力曲線為雙耳高頻、重度感音、神經(jīng)性耳聾,低頻有殘余聽(tīng)力且低頻成傳導(dǎo)性耳聾。
甲狀腺腫也是綜合征的一個(gè)重要特征,約73%到83%的綜合癥患兒者有甲狀腺腫,甲狀腺腫主要由甲狀腺內(nèi)點(diǎn)部分有機(jī)化障礙影響甲狀腺激素的合成而導(dǎo)致。
此病典型的甲狀腺腫多在耳聾之后發(fā)現(xiàn),但也有甲狀腺腫出生時(shí)就存在。初期的甲狀腺腫是表現(xiàn)為彌漫性的,逐漸發(fā)展成多發(fā)性甲狀腺腫。