成骨不全是一種先天性的遺傳性疾病，常常有家族的遺傳病史，主要是基因突變導(dǎo)致的，根據(jù)基因突變可分為四到十一種類(lèi)型。
主要的病變是膠原纖維不足或者結(jié)構(gòu)異常，常常伴有全身性的結(jié)締組織性疾病，所以病變不僅僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織，比如累及眼部，皮膚和牙齒，引起上述器官的損傷或者病變。從遺傳學(xué)角度來(lái)看，又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，主要是一型膠原蛋白不足或者是一型膠原蛋白異常引起的。
成骨不全是什么遺傳病
王富主治醫(yī)師
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 骨科
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尹杰
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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高銀光
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
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王富
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
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孫建華
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張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
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王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
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周小鳳
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