苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見。
本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常，這就是發(fā)病機(jī)制，所以苯丙酮尿癥確實(shí)是一種遺傳性的疾病。
苯丙酮尿癥是遺傳病嗎
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-28 4003次
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手足多汗癥是遺傳病嗎很多人都有手足多汗的表現(xiàn)，最近很多人問手足多汗癥是遺傳病嗎？帶著這個(gè)問題我們就來聊一下。手足多汗癥是存在一定遺傳因素的，但是并不都是遺傳病。還有一些原因，比如氣虛多汗、產(chǎn)后多汗、青少年新陳代謝旺盛、老年人腎虛體弱等等。因此手足多汗應(yīng)根據(jù)自身情況在醫(yī)生指導(dǎo)下對(duì)癥治療。一般來說，如果手足多汗不伴有其它癥狀，平時(shí)應(yīng)多喝水，勤觀察。可以去專業(yè)的醫(yī)院做微量元素檢測(cè)，因?yàn)槭肿愣嗪?，也有可能是缺鈣的表現(xiàn)。臨床中常用于調(diào)理手腳出汗的，比如一些中藥：爐甘石洗劑、滑石粉等等可以起到收濕斂汗的作用，這些對(duì)于手足出汗多是一種日常的養(yǎng)護(hù)方法。如果出汗嚴(yán)重，影響了生活，一些外用的西藥也是可以改善癥狀的，比如烏洛托品溶液，是一種止汗、抑菌、除臭的非處方藥，可以殺菌、收斂、止汗。想要了解更多用藥知識(shí)，一定要咨詢醫(yī)生或藥師，在其指導(dǎo)下合理用藥。
01:16
石揚(yáng)
藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2021-05-24 59170次
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢(shì)性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當(dāng)出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時(shí)候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科?？七M(jìn)行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-10-09 1915次
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苯丙酮尿癥怎么遺傳苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個(gè)基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當(dāng)中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料，還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙酮酸的堆積，可以發(fā)生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:11”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-26 3133次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當(dāng)中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7487次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當(dāng)中非常常見。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導(dǎo)致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發(fā)生異常，這就是發(fā)病機(jī)制，所以苯丙酮尿癥確實(shí)
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-01 201次
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥一般是一種遺傳性疾病，是由基因突變導(dǎo)致的氨基酸代謝異常，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而在體內(nèi)異常積累，并通過尿液排出。苯丙酮尿癥的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，意味著患者必須從他們的父母那里繼承兩個(gè)異常的基因（即雙隱性基因），
潘永源
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2025-02-08 0次
