肥厚型心肌病可呈家族性發(fā)病，也可以散發(fā)性發(fā)病。根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，散發(fā)者占三分之二，有家族史者占三分之一。家族性發(fā)病的患者中，5%的肥厚型心肌病病因不明確，50%的家系中發(fā)現(xiàn)有基因的突變，遺傳方式以長(zhǎng)染色體顯性遺傳最為常見(jiàn)，約占76%。
一、遺傳因素。肥厚型心肌病被認(rèn)為是一種長(zhǎng)染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病機(jī)制尚不明確。目前，認(rèn)為HCM是心肌肌小結(jié)收縮體系相關(guān)蛋白的突變所導(dǎo)致。迄今，已研究十個(gè)編碼G蛋白的三百多種突變參與該病的發(fā)生，β肌球蛋白重鏈?zhǔn)亲钪饕闹虏』颉?/p>
二、兒茶酚胺與內(nèi)分泌紊亂。兒茶酚胺產(chǎn)生過(guò)多，心肌組織對(duì)其反應(yīng)性增加，原癌基因表達(dá)異常與心肌肥厚的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)。
三、鈣調(diào)節(jié)異常。高血鈣常與肥厚型心肌病共存，鈣調(diào)節(jié)異常與否，參與肥厚型心肌病的發(fā)病，目前有待于進(jìn)一步研究。
四、其他的，去甲腎上腺素與心肌受體相互作用的異常。異常和快速的室性傳導(dǎo)使間隔和心室游離壁在壁激動(dòng)和機(jī)械收縮上的不協(xié)調(diào)，組織學(xué)上可以發(fā)現(xiàn)病人的房室結(jié)合形式呈現(xiàn)胎兒時(shí)期的形態(tài)。
