原發(fā)性膽汁性肝硬化的原因尚未明確,可能為在一定遺傳背景下由于持續(xù)性感染病毒、細菌、真菌等,環(huán)境毒理因素或毒物作用導致免疫調節(jié)紊亂或自身免疫反應,最終造成膽管損傷。
主要表現(xiàn)為多見于中年女性,不明原因的皮膚瘙癢,瘙癢常發(fā)生在黃疸出現(xiàn)之前,黃疸開始可有波動,后進行性加重。長期淤膽使膽汁酸分泌排泄減少,致脂肪及脂溶性維生素吸收障礙,出現(xiàn)脂肪瀉、皮膚粗糙和夜盲癥、骨軟化和骨質疏松、出血傾向等。
血中脂類和膽固醇升高,在眼瞼可形成黃瘤,大多數(shù)有肝脾腫大,晚期可出現(xiàn)腹水、水腫、食管靜脈曲張等,部分患者伴有結締組織病和自身免疫性疾病,如類風濕關節(jié)炎、干燥綜合征、甲狀腺炎、硬皮病等。