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醫(yī)生主講實(shí)錄

卡爾曼氏綜合征指的是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥,是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病,遺傳方式主要有三種:x連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳,卡爾曼氏綜合征常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有:

第一、性腺功能減退,多數(shù)的男性患者下部量大于上部量,外生殖器幼稚狀態(tài),陰莖短小,睪丸小,或者隱睪。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良,青春期無(wú)乳房發(fā)育,無(wú)腋毛,陰毛生長(zhǎng),無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。

第二、嗅覺(jué)缺失或減退,患者可以表現(xiàn)為完全性的嗅覺(jué)缺失,或者不能辨別香臭。

第三、相關(guān)軀體異常表現(xiàn),卡爾曼氏綜合征除了嗅覺(jué)缺失,可以伴有各種各樣的軀體異常,包括面中線發(fā)育缺陷,神經(jīng)系統(tǒng)可以見(jiàn)到感覺(jué)性聽(tīng)力下降,眼球運(yùn)動(dòng)異常以及小腦共濟(jì)失調(diào)。

以上內(nèi)容僅供參考

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