嬰兒和兒童期的先天性巨結腸,主要表現(xiàn)為反復的便秘和排便困難,有時可以伴有腹脹的情況。需要與以下幾個疾病進行鑒別:
首先是與繼發(fā)性巨結腸相鑒別,肛門直腸末端有器質性病變。比如存在先天性肛門狹窄或者手術以后肛門瘢痕狹窄,或者直腸外腫瘤壓迫使排便不暢、糞便滯留導致結腸繼發(fā)擴張。經(jīng)肛門指診可以進行確診。
第二是與特發(fā)型巨結腸進行鑒別,該證與排便訓練不當有關,特別是患兒直、結腸有正常的神經(jīng)節(jié)細胞,表現(xiàn)為無新生兒期便秘史,在兩到三歲時出現(xiàn)癥狀。慢性便秘常伴肛門污便,便前常有腹痛。肛診感覺除直腸擴張機變外,括約肌處于緊張狀態(tài),直腸肛門測壓有正常反射。