先天性代謝異常可以累及肝臟,但只有少數(shù)會引起嚴重的持續(xù)的肝損害,一般來說有代謝性累計病變都伴有顯著地肝大,而有肝損傷者往往為中等度肝大,按其種類可以包括:
第一,糖類代謝異常,如胰島遺傳性果糖不耐受癥、半乳糖血癥、糖原累積病等。
第二,氨基酸及蛋白質(zhì)代謝異常,如酶缺陷使正常代謝途徑發(fā)生阻滯,其中遺傳性酪氨酸血癥等,可導致持續(xù)性肝臟損傷。
第三,脂質(zhì)代謝異常,他是一種遺傳性疾病,是由于類脂質(zhì)代謝過程中某些酶的遺傳性缺陷,使得原本能被該酶分解的某些類脂質(zhì)沉積在單核巨噬細胞系統(tǒng)及其他組織內(nèi),出現(xiàn)充斥性組織細胞增殖。
第四,膽汁酸代謝異常,如進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥、肝動脈發(fā)育不良等。
第五,抗胰蛋白酶缺乏癥,是由于抗胰蛋白酶缺乏,中核白細胞彈性蛋白凝固酶等抗蛋白酶作用減弱,使自己組織遭到破壞而致病。