21羥化酶缺乏癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥機(jī)理，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見(jiàn)的一種，占典型病例的90%到95%。
女孩表現(xiàn)為假兩性畸形，由于類(lèi)固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在。因此女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大，類(lèi)似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無(wú)睪丸或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形，但內(nèi)生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮?；純簝傻饺龤q后可出現(xiàn)陰毛、腋毛，于青春期女性性征缺乏，無(wú)乳房發(fā)育和月經(jīng)來(lái)潮。
男孩兒表現(xiàn)為假性性成熟，出生時(shí)無(wú)癥狀，生后四個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象。一般一到兩歲后，外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱(chēng)，可早期出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié)、聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。
不論男孩還是女孩都出現(xiàn)體格發(fā)育過(guò)快，骨齡超出年齡，鷹骨髁融合早及最終身材矮小，由于acth增高，可有皮膚黏膜色素沉著。
