BRAF基因是一種原癌基因，如果出現(xiàn)了突變，身體患癌的可能性就比較大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌變的一個(gè)位點(diǎn)。經(jīng)過大量研究證實(shí)，BRAF-V600E基因突變與甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預(yù)后都有重要聯(lián)系。
診斷：細(xì)針穿刺是診斷甲狀腺癌最好的手段之一，創(chuàng)傷小，準(zhǔn)確率也比較高。但是仍然有20-30%的患者不能完全確診。如果聯(lián)合檢測(cè)BRAF-V600E基因，如果檢測(cè)到基因突變，就基本可以診斷為甲狀腺乳頭狀癌，特異性幾乎可以達(dá)到100%。
治療：診斷甲狀腺乳頭狀癌后需要接受規(guī)范的治療。如果治療前就檢測(cè)到BRAF-V600E基因突變，說明腫瘤侵襲性比較強(qiáng)，可能合并多個(gè)病灶，所以在手術(shù)方案的選擇上，就傾向于更大范圍的手術(shù)方案，以保證手術(shù)徹底性。
預(yù)后：如果手術(shù)后，檢測(cè)到BRAF-V600E基因突變，說明該腫瘤可能侵襲性比較強(qiáng)，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移概率比沒有BRAF-V600E基因突變的更高，所以要密切隨訪觀察。
