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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線(xiàn)粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75582次

• 什么叫遺傳性肝?。?/div>

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見(jiàn)的就是肝豆?fàn)詈俗冃?，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56

  李蘊(yùn)銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院

  2018-04-12 10110次

• 遺傳性耳聾會(huì)遺傳幾代
  遺傳性耳聾會(huì)遺傳，是無(wú)法確定的，有的時(shí)候家族幾代人都沒(méi)有耳聾，但是生下來(lái)的孩子卻有先天性耳聾，所以這個(gè)是不確定的。遺傳性耳聾通常有幾種遺傳模式，隱性、顯性，X連鎖、Y連鎖，線(xiàn)粒體DNA的母系遺傳。其中表現(xiàn)隱性遺傳模式的遺傳性耳聾最為常見(jiàn)，占總數(shù)的80%以上。通俗講人體內(nèi)都存在有成對(duì)的基因，一個(gè)來(lái)源于父親，一個(gè)來(lái)源于母親，當(dāng)其中一個(gè)基因發(fā)生質(zhì)壁變化，而另一個(gè)正常時(shí)，由于有一個(gè)正常的基因起作用，是不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)疾病狀態(tài)，稱(chēng)為健康的攜帶者。如果很不巧兩個(gè)基因都存在有疾病的變化，該個(gè)體就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的功能障礙，如耳聾。因此，看到當(dāng)父母兩個(gè)及家族成員都是健康攜帶者，他們是不會(huì)表現(xiàn)出耳聾癥狀的。當(dāng)父母相結(jié)合所生育的孩子，按照概率就會(huì)有25%的幾率生育聾兒，在耳聾基因診斷中，所檢測(cè)的基因都是以這種隱性遺傳模式進(jìn)行傳遞和致病的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:08”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 6357次

• 遺傳性耳聾的診斷
  耳聾是造成語(yǔ)言交流障礙的最常見(jiàn)疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言障礙病，以每年新增30萬(wàn)耳聾兒速度增長(zhǎng)，累計(jì)在我國(guó)約有30萬(wàn)對(duì)育齡夫婦面臨再生一個(gè)兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無(wú)法準(zhǔn)確回答耳聾家庭的疑問(wèn)。隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃完成，和對(duì)耳聾機(jī)制的研究不斷深入，發(fā)現(xiàn)至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導(dǎo)致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術(shù)對(duì)耳聾致病基因檢測(cè)，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對(duì)遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:23”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 1510次

• 耳聾常見(jiàn)的疾病包括哪些
  病情分析：有多種疾病都可能會(huì)引起耳聾的癥狀。常見(jiàn)的情況包括外耳道耵聹或者異物堵塞，外傷性或者炎癥性因素所造成的鼓膜穿孔，慢性化膿性中耳炎，分泌性中耳炎等等。還有部分患者會(huì)出現(xiàn)突發(fā)性耳聾，各種內(nèi)耳疾病，噪聲性耳聾等等，也會(huì)引起患者出現(xiàn)耳聾或者聽(tīng)力下降的情況。意見(jiàn)建議：患者需要注意對(duì)耳部的保護(hù)，避免反復(fù)的上呼吸道感染引起中耳炎癥性疾病，避免耳部受到外傷，不要接觸噪聲環(huán)境以及過(guò)度的使用耳機(jī)。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-06-05 802次

• 診斷遺傳性疾病需要進(jìn)行哪些檢查
  生化檢查是遺傳性疾病診斷的重要輔助手段。蛋白質(zhì)和酶的檢測(cè)，底物或代謝產(chǎn)物檢測(cè)，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，染色體核型檢查，性染色體檢查，分子遺傳學(xué)檢查，利用DNA重組技術(shù)檢測(cè)人類(lèi)遺傳性疾病的基因缺陷，具有針對(duì)性強(qiáng)、特異性強(qiáng)、靈敏度高、診斷范圍廣等特點(diǎn)。
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-25 2505次

• 遺傳性心肌病包括哪些疾病
  遺傳性心肌病一般包括肥厚型心肌病、限制型心肌病、擴(kuò)張型心肌病以及致心律失常型右室心肌病等。遺傳性心肌病是因染色體基因突變，而導(dǎo)致心肌結(jié)構(gòu)及功能異常的一組疾病。主要包括擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病及左室致密化不全心肌病等。其中肥厚型心肌病是臨床最常見(jiàn)的遺傳性心肌病，是青少年和運(yùn)動(dòng)
  李飛 副主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2022-05-13 253次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽(tīng)力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過(guò)強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽(tīng)覺(jué)器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次