家族性致死性失眠,是一種進行性使動睡眠困難的疾病,在數(shù)月以內出現(xiàn)完全不能睡眠,然后從完全清醒狀態(tài)進入一種夢一樣的睡眠狀態(tài)。這個病是家族性致死性進展性自主神經(jīng)功能異常,家族性丘腦變性。
目前認為,家族性致死性失眠是一種朊病毒,或者是朊蛋白感染性疾病,已經(jīng)明確這個病是常染色體顯性遺傳疾病,它是由編碼朊蛋白等位基因第178位點基因的突變所導致的。病理表現(xiàn)為雙側丘腦前核背內側核神經(jīng)元嚴重脫失,反應性膠質細胞增生,中間纖維多不受累,沒有炎癥或者是海綿樣改變。