一般新生兒篩查中，脯氨酸正常值為72到800，如果高于這個(gè)正常值，最大的范圍一般需要考慮，可能是由于脯氨酸代謝途徑中的酶缺乏導(dǎo)致的，和黃疸有關(guān)系。
意見建議，如果孩子出現(xiàn)黃疸的話，需要及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的藍(lán)光照射治療，或者是口服茵梔黃口服液進(jìn)行退黃之類。
新生兒疾病篩查脯氨酸
郝小生主治醫(yī)師
吉林大學(xué)第一醫(yī)院 兒科
2018-09-19 5509次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47212次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 43058次
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如何測(cè)定羥脯氨酸羥脯氨酸是膠原的降減產(chǎn)物，血液中存在游離和與蛋白質(zhì)結(jié)合的兩種形式，尿羥脯氨酸主要是骨吸收時(shí)破骨細(xì)胞分解骨膠原的代謝產(chǎn)物，所以是骨吸收的良好指標(biāo)。但血中的絕大部分羥脯氨酸可被進(jìn)一步代謝轉(zhuǎn)化為其他產(chǎn)物，加上飲食中羥脯氨酸攝入量的影響，因此隨意尿脯氨酸測(cè)定的意義不大。測(cè)定禁食12小時(shí)候后的尿羥脯氨酸值，對(duì)某些疾病的診斷有參考價(jià)值，收集空腹晨尿測(cè)定羥脯氨酸糖苷和肌酐，正常成人羥脯氨酸糖苷和肌酐比值為18加減7.2，羥脯氨酸糖苷為13到24毫克每24小時(shí)，兒童為成人的二到三倍，骨吸收增加時(shí)，血羥脯氨酸糖苷、尿羥脯氨酸糖苷或比值增高。語音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
郭玉強(qiáng)
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-09 3501次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒疾病篩查是屬于三級(jí)預(yù)防，即已有疾病但未表現(xiàn)出癥狀及體征，通過篩查確診并經(jīng)進(jìn)一步確診后采取有效的治療措施，使有病而無表現(xiàn)，能健康的生長(zhǎng)。新生兒遺傳代謝病篩查方法，寶寶是出生72小時(shí)并充分哺乳后由接產(chǎn)機(jī)構(gòu)經(jīng)過培訓(xùn)的醫(yī)護(hù)人員在新生兒嬰兒足后，取幾滴血滴在專用濾紙上，自然干燥后形成血樣標(biāo)本，送至衛(wèi)生行政部門指定的新生兒篩查中心，篩查中心實(shí)驗(yàn)室通過先進(jìn)的儀器和方法對(duì)血樣標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)。語音時(shí)長(zhǎng) 1:07”
楊偲
主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院
2018-09-22 3648次
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新生兒疾病篩查怎么查進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
楊金花
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 2602次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒篩查的疾病，在我國(guó)來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
蘇娟
主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
2018-12-12 3104次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 271次
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因?yàn)槟X、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長(zhǎng)智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個(gè)篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對(duì)出生后72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2022-01-24 274次
