編碼鈉、氯或鈣離子通道蛋白的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致的一組以周期勝癱瘓和肌肉強(qiáng)直為主要臨床特征的疾病，統(tǒng)稱為骨骼肌離子通道病。
主要包括鈉離子通道病(高鉀性周期性麻痹、正常鉀性周期性麻痹、先天性副肌強(qiáng)直、波動性肌強(qiáng)直、持續(xù)性肌強(qiáng)直)、鈣離子通道病(低鉀性周期性麻痹)和氯離子通道病(先天性肌強(qiáng)直)。
什么是骨骼肌離子通道病如何分類
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-09-15 7268次
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何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
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陸海英
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-01-04 2908次
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什么是離子通道近年來分子生物學(xué)和遺傳學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，離子通道缺陷與某些心臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)疾患密切相關(guān)。離子通道疾病是指由于細(xì)胞膜離子通道的結(jié)構(gòu)和功能異常所引起的疾病，也稱為離子通道缺陷性疾病。心肌細(xì)胞離子通道是一種跨細(xì)胞膜蛋白質(zhì)分子組成的特殊通道，選擇性允許一些離子通過，通道的開放和關(guān)閉受電壓門控或者是化學(xué)門控。心肌細(xì)胞的主要離子通道有鈉同道、鉀通道、鈣通道和氯通道等，當(dāng)離子通道通過開放的通道，即形成離子電流，電流的方向是以陽離子通過細(xì)胞膜的方向來命名。陽離子內(nèi)流和陰離子外流時形成的電流為內(nèi)向電流，與細(xì)胞膜的初級化相關(guān)，而陽離子外流或者是陰離子內(nèi)流形成的電流為外向電流，與細(xì)胞膜的負(fù)極化或者是超級化相關(guān)。心臟離子通道分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，前者為先天性離子通道缺陷性疾病，后者為某些疾病引起的離子通道數(shù)目、功能和結(jié)構(gòu)異常。語音時長 1:37”
孫瑞英
主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院
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如何預(yù)防離子通道一，宣傳遺傳性疾病的相關(guān)知識，進(jìn)行遺傳性疾病普查，使群體預(yù)防工作取得實效，二，及時診斷遺傳性心血管疾病，臨床醫(yī)師應(yīng)該重視心律失常患者的家族，可以患者進(jìn)行家系調(diào)查，通過染色體分析，相關(guān)酶和蛋白質(zhì)的定性和定量分析，細(xì)胞培養(yǎng)，基因檢測的方法，及時的發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病患者。三，改善生態(tài)環(huán)境，組織遺傳性疾病的發(fā)生，許多遺傳性疾病都是遺傳因素和不良環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，如先天性心臟病和高血壓病主要取決于遺傳因素，而環(huán)境因素作用相對較小，但對動脈粥樣硬化和風(fēng)濕性心臟病主要取決于環(huán)境因素，而遺傳因素的作用相對較小，工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的大量廢水，廢氣，以及綠色環(huán)境的破壞，都可以誘發(fā)機(jī)體產(chǎn)生基因突變或者是染色體畸變，從而引發(fā)遺傳性疾病，因此改善生態(tài)環(huán)境是組織遺傳性疾病發(fā)生的重要手段，要開展優(yōu)生優(yōu)育工作。語音時長 1:41”
孫瑞英
主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院
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劉鳳岐
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2019-05-12 2602次
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骨骼肌偏低吃什么病情分析：骨骼肌偏低，大部分情況下考慮是肌肉的張力低下，有可能是神經(jīng)受到損害所導(dǎo)致的。這種情況下，飲食方面沒有什么特殊的，如果沒有神經(jīng)的問題，可以加強(qiáng)優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)飲食，有利于骨骼肌的張力恢復(fù)，同時還要適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行體育運動鍛煉。意見建議：如果是由于神經(jīng)損害所導(dǎo)致的需要積極的完善檢查，如果具有手術(shù)指征，積極的進(jìn)行手術(shù)治療，解除神經(jīng)的壓迫，同時還要營養(yǎng)神經(jīng)藥物治療以及康復(fù)功能鍛煉。
陳慶玉
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院
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費琦
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
2022-08-10 210次
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殷立東
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