通過將一種新技術引入基因療法，北卡羅來納大學的科學家成功治愈了遺傳性血液疾病，A型血友病小鼠，這種實驗性基因療法稱為RNA反式剪接，通過剪接來自不同基因的外顯子形成一條雜交的現(xiàn)實RNA，能夠修復A型血友病致病基因突變的部分。
A型血友病是一種由于凝血因子8基因缺陷而引起的血液病，全世界每五千至一萬名男性中就有一人患有A型血友病，突變又使凝血因子8基因功能喪失，攜帶該基因缺陷型的人會發(fā)生周期性不可預期的血液流入主關節(jié)和軟組織中的癥狀。
a型血友病基因治療
趙敏蕾副主任醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 血液科
2018-09-04 3133次
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什么是血友??？血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。
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沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-04-03 30796次
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尋常型銀屑病治療方法銀屑病是我們皮膚科，一種慢性復發(fā)的炎癥性皮膚病。其中尋常型銀屑病，是銀屑病里最常見的一種類型。它的皮疹表現(xiàn)主要是表現(xiàn)為頭皮，軀干四肢，這種多發(fā)的紅色的丘疹斑塊，表面有一些較厚的鱗屑，刮除鱗屑可以有一些薄膜現(xiàn)象，或者點狀出血現(xiàn)象，有的患者可以累及到頭皮，可以累及到指甲，掌跖等部位都可以累及的，患者一般是沒有瘙癢等不適的癥狀，有一部分病人可以出現(xiàn)瘙癢。尋常型銀屑病的治療主要有以下，第一個就是一般的控制，一般的控制主要是包括，我們要建議患者，要保持心情舒暢，這種心理疏導，減輕壓力。另外從飲食方面，我們要忌酒，忌煙，多吃一些高蛋白的，多吃一些蔬菜水果等，維生素多的這些食物。另外我們患者要避免一些過度的搔抓刺激。它的藥物第一個是口服藥物治療，第二個是外用藥物治療，第三種是光療，第四種是中醫(yī)中藥治療，嚴重的話可以給予一些生物治療。
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李小靜
副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2020-03-31 3455次
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基因治療血友病血友病的治療可以使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等，對于嚴重的出血導致的關節(jié)及肌肉血腫可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血，療效低于凝血因子替代治療，可以使用去氨加壓素等對反復關節(jié)出血而致關節(jié)強直畸形的患者，可在補充足凝血因子的前提，行關節(jié)成形和人工關節(jié)置換。語音時長 1:09”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-09-21 2308次
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血友病基因治療進展首先現(xiàn)在研究的比較多的就是血友病的基因治療，可以讓肝臟真正的合成凝血因子，就能夠達到治愈白血病的目的，但是目前研究還正在進行臨床實驗，它更長遠的療效還有安全性，還有待于進一步的提高。目前更重要的一個方法就是對凝血因子的輸注，主要包括冷沉淀，新鮮冰凍血漿，其實更好的凝血因子就是我們提純的一個八因子，或者是基因重組的一個八因子，這種因子活性更高，而且可以避免相關的輸注一些病毒傳染性疾病發(fā)生。對于血友病患者一定要注意避免磕碰，避免受傷，因為一旦出現(xiàn)受傷必須要輸注凝血因子，達到治療的目的。語音時長 1:16”
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-04 15196次
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血友病基因檢測準確么如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2019-01-16 3604次
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血友病基因攜帶者如何生育病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
王艷軍
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-06-04 2504次
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血友病的基因診斷首先對于這個血友病的患者在進行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進行這個基因的診斷，對于準媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進行羊水的遺傳學分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-01-24 266次
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基因治療肺癌基因治療肺癌現(xiàn)在的應用于臨床還不是很成熟的一種方法，將來可能會是一個好的治療方法。目前還不成熟，只是有一些針對基因突變或者擴增，或者是高表達的一些靶向藥物。這些靶向藥物應用于臨床效果還是不錯的，比如說EGFR，如果是19位點或者21位點突變，我們可以選擇一些EGFR的藥物，比如說吉非替尼，厄洛替尼等
郭兮恒
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-20 383次
