多囊腎在腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)無數(shù)內(nèi)含尿樣液體的囊腫,呈離散分布,有兩種遺傳形式:一是常染色體顯性多囊腎病,多在成人期才出現(xiàn)癥狀,但也可在新生兒就出現(xiàn)癥狀,過去一直稱此型為成人。
另一型為常染色體隱性遺傳,過去稱之為嬰兒型,即出生就表現(xiàn)癥狀甚至在新生兒,但今年發(fā)現(xiàn)此行可見于成人。
多囊腎的病因是基因缺失,其中成年型多囊腎,常是由于16號(hào)染色體的基因缺失,偶然是由于4號(hào)染色體的基因缺失,是外顯率百分之百的顯性遺傳,因此,單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。