預防先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的措施有哪些
（1）新生兒篩查:出生后2-5日足跟采血于特制濾紙片上，經(jīng)ELIEA、熒光免疫等方法測定17-羥孕酮濃度來早期診斷。
（2)產(chǎn)前診斷:因先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是常染色體隱性遺傳病，每生育一胎就有25%概率為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者，因此對家族中有本病先證者的孕婦應做產(chǎn)前診斷，并及時給孕婦地塞米松進行胎兒預防性治療。
預防先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的措施有哪些?
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-08-18 2635次
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新生兒腎上腺皮質(zhì)增生新生兒腎上腺皮質(zhì)增生，是因為我們通常通過產(chǎn)前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發(fā)現(xiàn)在腎上腺區(qū)域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質(zhì)增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現(xiàn)一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現(xiàn)一些這樣的表現(xiàn)。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質(zhì)增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。
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俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 15794次
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的癥狀有哪些腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的癥狀很多，主要是跟腎上腺皮質(zhì)激素，也就是糖皮質(zhì)激素的生理作用有關系，生理作用主要就是維持血糖、血鈉，所以腎上腺皮質(zhì)功能減退癥一般會出現(xiàn)，比如乏力、倦怠、食欲減退、體位性低血壓、低鈉、低糖、低血壓相關的癥狀。其實腎上腺皮質(zhì)功能減退癥最根本的原因是腎上腺皮質(zhì)發(fā)生了病變，這種病變可以是本身的病變，也可以是上游器官的病變，比如垂體或者下丘腦的病變，結果就導致糖皮質(zhì)激素合成不足，因為糖皮質(zhì)激素本身在人體里是一種必需的生理性的激素，當糖皮質(zhì)激素不足之后就會帶來一系列因為不足而產(chǎn)生的癥狀。除此之外有些人可能會有不典型的癥狀，比如全身感覺不適，但是說不出來哪不舒服，無精打采，有些人還會出現(xiàn)體重減輕。腎上腺皮質(zhì)功能減退癥因為病因里分為原發(fā)性的，也就是腎上腺本身的病變，和繼發(fā)性的，也就是垂體病變，這兩個有不同的臨床的特征表現(xiàn)。原發(fā)性的腎上腺皮質(zhì)減退癥還會有皮膚的黏膜色素沉著的表現(xiàn)，就會表現(xiàn)為皮膚變黑；繼發(fā)性的會表現(xiàn)為皮膚的蒼白，原因是因為身體里促腎上腺皮質(zhì)激素的水平不同。
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2021-09-17 3691次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種內(nèi)分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的，皮質(zhì)醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質(zhì)激素增多導致腎上腺皮質(zhì)增生，并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)，如十一去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等，從而發(fā)生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病率是有較大差別的。該病主要表現(xiàn)有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現(xiàn)，可以出現(xiàn)的低血鈉，高血鉀，循環(huán)衰竭，失鹽危象等。也可以發(fā)生于出生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。根據(jù)其臨床表現(xiàn)的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現(xiàn)。語音時長 1:48”
徐亞光
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-10-25 17361次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于基因缺陷，導致皮質(zhì)醇生物合成過程當中關鍵的酶缺乏，常見的是21羥化酶缺乏癥。對于兒童先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療建議有專門的規(guī)定，這個疾病的患者腎上腺皮質(zhì)功能減退癥會持續(xù)終生，需要進行糖皮質(zhì)激素治療，常需要鹽皮質(zhì)激素同時治療。青春期之后糖皮質(zhì)激素的替代和腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是差不多的。但是氫化可地松或醋酸可地松，每天最后一次應用要在睡覺之前使用。如果是應用潑尼松需要分次服用。特定的患者晚間單次服藥、推遲給藥的方案能夠減少夜間acth的升高，刺激腎上腺雄激素的合成。常規(guī)治療方案當中一般不推薦使用地塞米松，最容易出現(xiàn)類庫欣綜合癥的表現(xiàn)。但是特定情況下也有部分患者適合使用地塞米松。語音時長 1:32”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-18 7825次
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嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀病情分析：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于基因缺陷導致的，主要表現(xiàn)為女嬰男性化，男性性早熟，皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質(zhì)功能不足，可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，如低鈉血癥，高鉀血癥，嚴重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀，如拒食、腹瀉、嘔吐，生長發(fā)育遲緩。意見建議：在懷疑或考慮有本病時，要及時檢查，尿液17-羥類固醇，17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生。確診需要做基因診斷。有嚴重脫水、電解質(zhì)紊亂時要及時糾正，避免發(fā)生危險。
王林中
主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院
2020-04-10 2502次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質(zhì)激素來進行治療，但是那需要根據(jù)患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2019-01-27 2903次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一般通過多休息、調(diào)整飲食、應用藥物等方式治療，經(jīng)過及時有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶缺陷所導致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因?；颊呖蓵霈F(xiàn)昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會出現(xiàn)體重下降的情況。由于
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥陰蒂肥大圖片先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥導致的陰蒂肥大，可以通過藥物治療、手術治療進行改善。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2022-11-29 58次
