以血尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)的單基因,遺傳性腎小球疾病主要有薄基底膜腎病和Alport綜合征,薄基底膜腎病主要表現(xiàn)為持續(xù)性,鏡下血尿,腎病是唯一受累器官,患者通常血壓正常,腎功能長(zhǎng)期維持在正常范圍,病程為良性過(guò)程。
Alport綜合征?是以血尿進(jìn)行性腎功能減退,直至終末性腎臟病,感應(yīng)神經(jīng)性耳聾以及眼部病變?yōu)榕R床特點(diǎn)的遺傳性疾病綜合癥,除腎臟受累外,還有多個(gè)器官系統(tǒng)受累,兩者的遺傳方式不同,當(dāng)兒童和年輕患者以血尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)時(shí),應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)家族史,進(jìn)行眼睛,耳朵等方面的檢查,以除外遺傳性腎小球疾病,必要的時(shí)候需要腎穿刺活檢病理檢查。