?常染色體顯性遺傳性多囊腎常見于成人時出現(xiàn)癥狀,囊腫在出生時記憶存在,隨時間推移逐漸長大,也或在成人時發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時期記憶存在。
絕大多數(shù)為雙腎異常,兩側(cè)病變程度不一致。其特征是全腎布滿大小不等的囊腫,直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等,乳頭和椎體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形,囊內(nèi)有尿樣液體、出血或感染時呈不同外觀,囊腫呈進行性長大可能與細胞增殖的相關過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。
常染色體隱性遺傳性多囊腎,囊腫上皮細胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示與常染色體顯性遺傳性多囊腎,不相同的性質(zhì)。常染色體顯性遺傳性多囊腎,囊液中有內(nèi)毒素或革蘭染色陰性細菌,而常染色體隱性遺傳性多囊腎的囊液中則沒有。