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根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可以將家族遺傳性疾病分為五類：

第一、是染色體病。主要指染色體數(shù)目異常或者染色體結(jié)構(gòu)的異常。包括缺失、異位、倒位、環(huán)形染色體和B染色體等。造成許多基因物質(zhì)的得失，而引起疾病，已經(jīng)明確的染色體畸變綜合征有數(shù)百種。

第二、是單基因遺傳病。單基因病，是指由單個基因突變所導(dǎo)致的遺傳病。每種單基因病均源自于相關(guān)基因的突變，此類疾病目前報道已經(jīng)達到數(shù)千種，但是每種疾病的發(fā)病率都非常低。在一對基因中只有一個致病基因的存在就能表現(xiàn)性狀稱為顯性基因。一對基因中需要兩個基因同時存在病變時，才能表現(xiàn)隱性性狀，稱為隱性基因。單基因病按照不同的遺傳模式，又可以分為以下五種遺傳方式：

1、常染色體顯性遺傳。

2、常染色體隱性遺傳。

3、是x連鎖隱性遺傳。

4、x連鎖顯性遺傳。

5、是y連鎖遺傳。

第三大類是多基因遺傳病。

第四大類是線粒體遺傳病。

第五大類則是基因組印記。