成人型多囊腎為常染色體顯性家族性遺傳性疾病,大于90%為雙腎病變,腎體積明顯增大,腎包膜呈多囊狀隆起,腎實質(zhì)內(nèi)布滿無數(shù)個大小不等的囊腔,囊腫的大小懸殊較大,小到肉眼難以分辨,大到十數(shù)厘米不等,說明多囊腎在一二期即存在。
此后,隨著年齡的增大而逐漸增長。囊腫與腎盂腎盞不相通,囊內(nèi)為淡黃色液體,腎實質(zhì)因囊腫壓迫而有不同程度的萎縮或腎功能損害。集合管可因囊腫長期壓迫使尿液排流不暢,甚至受阻形成腎結(jié)石。多囊腎常與多囊肝并存,同時尚伴有脾、胰腺、甲狀腺多囊性改變。
成人型多囊腎臨床較為常見,且發(fā)病緩慢,早期可無明顯癥狀,主要臨床表現(xiàn)為腰腹部脹痛,間歇性血尿,蛋白尿,腹部腫塊,貧血,高血壓和腎功能不全。隨著病情的發(fā)展,腎功能衰退逐漸加重,后期可進展為尿毒癥。