腹痛，黃疸和腹部腫塊是本病的三個(gè)典型癥狀，臨床上常以其中的一到兩種表現(xiàn)就診。腹痛局限于上腹，右上腹或者臍周，以絞痛為多，表現(xiàn)為持續(xù)性或間歇性的鈍痛，脹痛或者牽拉痛，幼兒腹痛的表現(xiàn)因不會(huì)訴說(shuō)常易誤診。膽總管穿孔時(shí)腹痛突然加重并伴腹膜炎體征，腫塊多位于右上腹部或者腹部右側(cè)有一囊性感光滑腫塊，上界多為肝邊緣所覆蓋，大小不一，可有輕重不一的觸痛。縮狀型膽管擴(kuò)張癥則多不會(huì)觸及腹部腫塊。
另外，間歇性黃疸，出現(xiàn)黃疸間隔時(shí)間長(zhǎng)短不一，嚴(yán)重可伴有皮膚瘙癢，全身不適，出現(xiàn)和加深說(shuō)明膽總管遠(yuǎn)端梗阻，合并囊內(nèi)感染或者胰液反流會(huì)導(dǎo)致加重，當(dāng)炎癥減輕黃疸可以緩解或者消退。當(dāng)合并囊腫內(nèi)感染時(shí)可有發(fā)熱，體溫38-39度亦可因炎癥而引起惡心，嘔吐的消化道癥狀，病情較長(zhǎng)或合并黃疸者有易出血的表現(xiàn)，個(gè)別還表現(xiàn)有維生素A缺乏的一系列癥狀。
