運動神經(jīng)元病是一系列以上下運動神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，病因和發(fā)病機(jī)制有很多假說，但是確切的致病機(jī)制還不明確，但目前較為集中的認(rèn)識，是在遺傳背景的基礎(chǔ)上，氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經(jīng)元，主要影響了線粒體和細(xì)胞骨架的結(jié)構(gòu)和功能。還有資料顯示，老年男性，外傷時，過度體力勞動都有可能是發(fā)病的危險因素。
此外，還有一些關(guān)聯(lián)的因素：
第一，感染和免疫，有可能與朊病毒，人類免疫缺陷病毒有關(guān)。
第二，金屬元素，有一部分學(xué)者認(rèn)為運動神經(jīng)元病的發(fā)生與某些金屬中毒或某些元素缺乏有關(guān)，有一部分患者有鋁接觸史，并且發(fā)現(xiàn)患者的血漿和腦脊液中鋁的含量增高。
第三，遺傳因素，大概有5%到10%的患者有家族史，遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。
第四，營養(yǎng)障礙，血漿中的維生素B1和單磷酸維生素B1減少，可能會導(dǎo)致運動神經(jīng)元病。
第五，神經(jīng)遞質(zhì)，肌萎縮側(cè)索硬化患者腦脊液中抑制性神經(jīng)遞質(zhì)GABA水平較對照組明顯降低，而去甲腎上腺素較對照組為高，病情越嚴(yán)重，這種變化越明顯。
