唐氏綜合癥及二十一三體綜合癥，又稱先天愚型，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，存活者有明顯的智能落后，面容，增長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等表現(xiàn)，唐氏綜合癥不一定是遺傳染色體上的基因受好多因素的影響，可以發(fā)生改變，遺傳輻射中毒等，家族內(nèi)沒有唐氏綜合癥的患者并不能保證沒有這種基因的隱性攜帶者。
唐氏綜合癥是遺傳的嗎
胡玉明主治醫(yī)師
南通大學(xué)附屬醫(yī)院 康復(fù)科
2018-07-25 15221次
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陳晉峰
主任醫(yī)師北京腫瘤醫(yī)院
2018-04-12 17336次
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宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2653次
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什么是唐氏綜合癥唐氏綜合征又稱先天愚型，屬常染色畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率越高。唐氏綜合征是人體內(nèi)21號(hào)染色體畸形，正常人體有兩條21號(hào)染色體，但唐氏綜合征的患兒有三條21號(hào)染色體，懷孕后都要求進(jìn)行篩查，就是超絨毛血或羊水左細(xì)胞培養(yǎng)，然后做染色體核型分析，如果出現(xiàn)21三體綜合征突破，即可診斷胎兒為唐氏綜合征，如果孩子得病，這個(gè)孩子就不能要。語音時(shí)長 1:16”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
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唐氏綜合癥特征唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征，它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱二十一三體綜合癥，唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商多為二十到六十，有同齡正常人的四分之一到二分之一，有獨(dú)特的面部和身體畸形，小頭、外側(cè)單鞋，馬鞍鼻，口常半開、手指粗短，掌紋有通灌，小指內(nèi)彎等，50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。語音時(shí)長 1:24”
胡玉明
主治醫(yī)師南通大學(xué)附屬醫(yī)院
2018-07-28 8665次
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什么叫唐氏綜合癥病情分析：唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，臨床表現(xiàn)為頭比較小而圓，鼻梁低下，智力低下，頸部短粗，并伴有生殖器官，心臟，消化道，骨骼等畸形，免疫力低下，生活不能自理。意見建議：建議懷孕期間去正規(guī)醫(yī)院做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診，如確診是唐氏兒，及時(shí)終止妊娠。
宋慧芳
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王松男
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
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周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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張露
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