一、黑色尿,患兒常于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病,病兒出生后一旦攝取奶,尿中便會(huì)排出尿黑酸,排出量與攝入的絡(luò)氨酸和苯丙氨酸量成正比。
二、黑色汗,黑色素隨汗液排出,可使汗液變黑。
三、黑色素沉著,臨床檢查發(fā)現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著,隨著年齡的增長(zhǎng)尿黑酸長(zhǎng)期沉著于結(jié)締組織中,青少年時(shí)期可出現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有藍(lán)黑色色素沉著,其它組織也可能會(huì)出現(xiàn)相同的色素沉著。