地中海貧血也稱為海洋性貧血,是由于珠蛋白肽鏈合成數(shù)量的異常導致的,也就是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或幾種的合成受到部分或完全抑制而引起的遺傳性溶血性疾病。包括α地中海貧血和β地中海貧血,其中α地中海貧血中的血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合癥是最嚴重。
此種類型的胎兒多在宮內死亡或者產后數(shù)小時內死亡,β地中海貧血的患兒輕型的可以沒有癥狀或者是輕度的貧血。重度的β地中海貧血,生后患兒半年內逐漸蒼白,貧血進行性加重,有黃疸和肝脾腫大,生長發(fā)育遲緩,骨質疏松,甚至發(fā)生病理性骨折,額部隆起,鼻梁凹陷,眼距增寬,特殊的面容。