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骨骺點狀發(fā)育不良是怎么回事

女, 68歲

2019-01-21 1925次

病情描述:

骨骺點狀發(fā)育不良是怎么回事

醫(yī)生回答

病情分析:

骨骺點狀發(fā)育不良又名康拉迪病,先天性點狀軟骨發(fā)育不良。一般是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和腳趾,關(guān)節(jié)強直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者還會伴有先天性白內(nèi)障,骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。性染色體顯性遺傳,則表現(xiàn)為男嬰死亡,女嬰發(fā)病。無特殊的治療方法。

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